Болезнь Альцгеймера: причины, симптомы и лечение

Болезнь Альцгеймера: причины, симптомы и лечение

Болезнь Альцгеймера (БА) — наиболее распространённая форма деменции, которая поражает память и другие когнитивные способности. Это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое на протяжении лет или десятилетий разрушает память и когнитивные функции, в конечном итоге лишая человека способности выполнять даже самые простые повседневные задачи.

Болезнь Альцгеймера ложится значительным бременем на людей с деменцией и тех, кто за ними ухаживает. Оценки распространённости в популяции зависят от года и используемого определения; в этом руководстве не приводятся недатированные оценки распространённости в качестве актуальных.

Что вызывает болезнь Альцгеймера?

На клеточном уровне болезнь Альцгеймера характеризуется двумя видами патологического накопления белков:

Амилоидные бляшки

Белок-предшественник амилоида (APP) расщепляется ферментами секретазами. При болезни Альцгеймера аномальное расщепление приводит к образованию фрагмента длиной 42 аминокислоты, называемого бета-амилоидом (Aβ42), который агрегирует в олигомеры, а затем образует нерастворимые бляшки, накапливающиеся вне нейронов в головном мозге. Эти амилоидные бляшки нарушают синаптическую передачу и запускают нейровоспаление.

Амилоидная каскадная гипотеза предполагает, что накопление амилоида является пусковым событием и происходит за 10–20 лет до появления симптомов. Эта гипотеза стала основой для разработки антиамилоидной терапии.

Нейрофибриллярные клубки тау-белка

Тау — это белок, который в норме стабилизирует внутренний каркас (микротрубочки), по которому внутри нейронов транспортируются питательные вещества. При болезни Альцгеймера тау-белок гиперфосфорилируется, отделяется от микротрубочек и агрегирует внутри нейронов в скрученные клубки (нейрофибриллярные клубки — НФК). НФК распространяются по мозгу по стереотипной схеме (стадии по Брааку), что коррелирует со снижением когнитивных функций.

Гибель нейронов и атрофия мозга

Совокупное действие бляшек, клубков и нейровоспаления приводит к синаптической дисфункции и прогрессирующей гибели нейронов — сначала преимущественно в гиппокампе (память) и энторинальной коре, затем с распространением на височную, теменную и лобную кору. По мере прогрессирования заболевания развивается атрофия мозга.

Факторы риска

Возраст — важный фактор риска, однако деменция не является неизбежной частью старения.

Генетика: варианты гена APOE могут влиять на риск, но не определяют, разовьётся ли у человека болезнь Альцгеймера. Некоторые варианты генов APP, PSEN1 и PSEN2 связаны с редкими наследственными формами. Значение результата зависит от конкретного варианта и семейного анамнеза; обсудите тестирование и его последствия со специалистом или генетическим консультантом.

Другие факторы риска: сердечно-сосудистые факторы риска (артериальная гипертензия, диабет, ожирение, дислипидемия, курение) — «что вредно для сердца, вредно и для мозга»; черепно-мозговая травма (особенно повторная или тяжёлая); социальная изоляция; снижение слуха; низкий уровень образования (сниженный когнитивный резерв); депрессия.

Защитные факторы: более высокий уровень образования, когнитивная активность, регулярные аэробные нагрузки, средиземноморская диета, социальные связи.

Стадии и симптомы

Болезнь Альцгеймера проходит через узнаваемые стадии, хотя скорость прогрессирования различается.

Изменения до появления симптомов

Биологические изменения могут предшествовать симптомам на годы. Исследования биомаркеров могут включать ПЭТ-визуализацию, анализы спинномозговой жидкости и — в соответствующих клинических ситуациях — анализы крови. Результат анализа сам по себе не является показанием к лечению. Исследования с участием людей без симптомов не следует путать с правом на получение одобренного препарата.

Умеренное когнитивное расстройство (УКР), обусловленное болезнью Альцгеймера

Переходная стадия между нормальным когнитивным состоянием и деменцией. Человек замечает трудности с памятью, которые могут заметить и окружающие, однако повседневное функционирование в основном сохраняется.

Симптомы:

• Забывание недавних событий, разговоров или назначенных встреч
• Трудности с запоминанием новой информации
• Лёгкие трудности с подбором слов
• Трудности с ориентированием в новой обстановке

У некоторых людей с УКР развивается деменция, у других — нет. УКР имеет несколько возможных причин и требует индивидуальной оценки.

Деменция альцгеймеровского типа лёгкой степени

Потеря памяти теперь влияет на повседневную жизнь. Члены семьи замечают значительные изменения.

• Повторяющиеся одни и те же вопросы; забывание недавних разговоров
• Человек теряется в знакомых местах
• Трудности с управлением финансами, планированием или выполнением сложных задач
• Изменения личности — повышенная тревожность, замкнутость, раздражительность, апатия
• Трудности с подбором слов; циркумлокуция (описание слова вместо его называния)

Деменция альцгеймеровского типа умеренной степени

Человеку требуется помощь в повседневных делах.

• Неспособность вспомнить имена близких родственников
• Забывание личной истории (адреса, номера телефона, места рождения)
• Спутанность в отношении времени, дня, месяца, года и времени года
• Поведенческие симптомы: возбуждение, блуждание, подозрительность или паранойя, нарушения сна, агрессия
• Трудности с одеванием, гигиеной и посещением туалета
• Галлюцинации (встречаются реже, чем при деменции с тельцами Леви, но возможны)

Деменция альцгеймеровского типа тяжёлой степени

Полная зависимость от ухода.

• Утрата речевого общения — лишь короткие фразы или отдельные слова
• Неспособность выполнять какие-либо повседневные действия (приём пищи, одевание, посещение туалета, мытьё)
• Недержание мочи и кала
• Утрата подвижности — в итоге человек прикован к постели
• Высокая восприимчивость к инфекциям (аспирационная пневмония — наиболее частая причина смерти)

Диагностика

Клиническая оценка

Оценка включает сбор анамнеза со слов самого человека и его семьи, оценку когнитивных функций и повседневного функционирования, а также соответствующие исследования. В отдельных случаях биомаркеры могут способствовать постановке диагноза. Невролог или гериатр оценивает:

• Характер когнитивных нарушений (отличительный признак — нарушение эпизодической памяти)
• Начало, прогрессирование и влияние на повседневное функционирование
• Принимаемые препараты, анамнез и сосудистые факторы риска
• Депрессию и другие обратимые причины когнитивных нарушений

Когнитивные тесты: Краткая шкала оценки психического статуса (MMSE), Монреальская шкала оценки когнитивных функций (MoCA), Когнитивная шкала Адденбрука (ACE) — стандартизированные инструменты для количественной оценки и отслеживания когнитивных нарушений.

Нейропсихологическое тестирование — формальная детальная оценка различных видов памяти, исполнительных функций, речи, зрительно-пространственных навыков и внимания для определения характера и степени тяжести нарушений.

Визуализация головного мозга

МРТ головного мозга может помочь оценить структурные изменения и другие возможные причины симптомов. Среди находок могут быть:

• Непропорциональная атрофия гиппокампа и медиальных отделов височной доли
• Атрофия коры в височных и теменных областях
• Изменения белого вещества (лейкоареоз), отражающие сосудистое поражение
• Находки, указывающие на другую или дополнительную причину, например опухоль, перенесённый инсульт или гидроцефалию

Амилоидная ПЭТ позволяет оценить амилоидные отложения. Специалист интерпретирует результат с учётом симптомов, других исследований и клинического контекста; его не следует представлять как самостоятельную гарантию того, что все причины когнитивных нарушений подтверждены или исключены.

ФДГ-ПЭТ — выявляет гипометаболизм в височной и теменной коре; полезна для дифференциации БА от других видов деменции.

Исследование биомаркеров

Биомаркеры спинномозговой жидкости (СМЖ) — получают путём люмбальной пункции:

• Низкий уровень Aβ42 (амилоид связывается в бляшках)
• Высокий уровень тау-белка и фосфо-тау (отражает нейродегенерацию и образование клубков)
• «Альцгеймеровский профиль СМЖ» обладает высокой диагностической точностью

Биомаркеры крови могут быть полезны при обследовании, если доступен соответствующий валидированный тест. NIA указывает, что результаты анализа крови сами по себе не должны служить основанием для диагноза деменции. Выбор теста и интерпретация результатов являются частью клинической оценки; доступность и зарегистрированные показания различаются.

Лечение

Одобренные в настоящее время средства симптоматического лечения

В настоящее время не существует лечения, которое обращало бы вспять или останавливало прогрессирование болезни Альцгеймера. Симптоматическое лечение умеренно улучшает когнитивные функции и замедляет ухудшение повседневного функционирования.

Ингибиторы холинэстеразы — донепезил (Арисепт), ривастигмин, галантамин. Блокируют расщепление ацетилхолина — нейромедиатора, дефицит которого наблюдается при БА. Дают умеренный когнитивный и функциональный эффект при БА лёгкой и умеренной степени. Зарегистрированные показания каждого препарата зависят от юрисдикции и конкретного продукта. Побочные эффекты: тошнота, диарея, брадикардия.

Мемантин — блокирует избыточную активацию NMDA-рецепторов глутамата, которая способствует эксайтотоксической гибели нейронов. Применяется у отдельных пациентов с умеренной и тяжёлой стадией заболевания в соответствии с действующей инструкцией по применению. Часто назначается в сочетании с ингибитором холинэстеразы. Умеренный эффект; хорошая переносимость.

Болезнь-модифицирующая терапия — антиамилоидные антитела

Важной вехой в лечении болезни Альцгеймера стало одобрение антиамилоидных моноклональных антител, которые удаляют амилоидные бляшки из головного мозга:

Леканемаб (Leqembi) и донанемаб (Kisunla) имеют разрешения FDA США для лечения болезни Альцгеймера, при этом лечение начинают на стадии умеренного когнитивного расстройства или деменции лёгкой степени, как указано в их инструкциях по применению. Они воздействуют на амилоид и могут замедлять ухудшение у отдельных пациентов; они не излечивают заболевание. Необходимы подтверждение амилоидной патологии и оценка специалиста.

Эти препараты могут вызывать связанные с амилоидом изменения при визуализации (ARIA), включая отёк мозга и кровоизлияния. Возможны серьёзные нежелательные явления. Обязательны отбор кандидатов, обсуждение генетических и других факторов риска, а также МРТ-мониторинг. Следуйте действующей инструкции по применению конкретного препарата и указаниям лечащей службы в отношении способа введения, схемы, мониторинга и любого решения о прекращении лечения.

Разрешение в США не означает одобрения в Китае, наличия препарата на местном рынке, индивидуального соответствия критериям или возмещения расходов. Эта статья не рекомендует лечение людям без симптомов и не обещает доступа к какому-либо из этих препаратов в Китае.

Немедикаментозное ведение

• Когнитивная и социальная активность — обсудите с командой специалистов подходящие и приятные занятия
• Физическая активность — планируйте безопасную активность с учётом возможностей, состояния здоровья и предпочтений
• Эрготерапия — адаптация жилья, структурирование распорядка дня, обучение лиц, осуществляющих уход
• Коррекция поведенческих и психологических симптомов: в первую очередь немедикаментозные подходы; антипсихотики в низких дозах — только при тяжёлом возбуждении/психозе с чёткой оценкой соотношения риска и пользы
• Поддержка лиц, осуществляющих уход — обучение, временный уход для передышки и психологическая поддержка для членов семьи, осуществляющих уход, на которых ложится наибольшее бремя БА

Помощь при деменции и болезни Альцгеймера в Китае

Перед поездкой уточните в принимающей клинике памяти, как проводится клиническая оценка и когнитивное тестирование, а также какие исследования показаны и доступны. Не исходите из того, что все исследования — МРТ, ПЭТ, биомаркеры СМЖ или крови — необходимы или что их проводит каждый центр.

Спросите специалиста, подходит ли какая-либо болезнь-модифицирующая терапия и каковы местные требования к разрешению, поставкам, мониторингу и последующему наблюдению. Получите подтверждение детализированной сметы и отдельно — объёма координационных услуг. Междисциплинарный план может включать медицинскую помощь, реабилитацию и поддержку лиц, осуществляющих уход, однако фактические услуги и языки общения необходимо подтвердить у поставщиков. Сроки и доступ к лечению уточняйте в медицинском учреждении; сравнительные цены здесь не приводятся.

Свяжитесь с координатором PriumCare, чтобы организовать оценку памяти и когнитивных функций, обследование на болезнь Альцгеймера или получение второго мнения по диагнозу деменции.

Источники и редакционная правка

• NIA: диагностика болезни Альцгеймера.
• NIA: причины и генетика.
• FDA: одобрение Kisunla.
• FDA: МРТ-мониторинг безопасности Leqembi.

Редакционная правка источников: 25 октября 2026 г. В ходе этой проверки были рассмотрены утверждения о биомаркерах и исключении других причин, генетической определённости, недатированные популяционные оценки, формулировки о схемах приёма препаратов и критериях соответствия, а также неподтверждённые утверждения об услугах и сравнительной стоимости. Это не клинический обзор всей статьи, и она не удостоверяет индивидуальный план лечения. Наличие поимённо названного медицинского рецензента не заявляется. Исходная дата публикации сохранена.